ଖବର

ଗତ ଦଶନ୍ଧିରେ, ଜିନ୍ ସିକୋଏନ୍ସିଂ ପ୍ରଯୁକ୍ତିବିଦ୍ୟା କର୍କଟ ଗବେଷଣା ଏବଂ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ଅଭ୍ୟାସରେ ବ୍ୟାପକ ଭାବରେ ବ୍ୟବହୃତ ହୋଇଛି, ଯାହା କର୍କଟ ରୋଗର ଆଣବିକ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକୁ ପ୍ରକାଶ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଉପକରଣ ପାଲଟିଛି। ଆଣବିକ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଲକ୍ଷ୍ୟଭେଦ ଚିକିତ୍ସାରେ ଅଗ୍ରଗତି ଟ୍ୟୁମର ପ୍ରିସିସନ୍ ଥେରାପି ଧାରଣାର ବିକାଶକୁ ପ୍ରୋତ୍ସାହିତ କରିଛି ଏବଂ ଟ୍ୟୁମର ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସାର ସମଗ୍ର କ୍ଷେତ୍ରରେ ମହାନ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆଣିଛି। ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ କର୍କଟ ବିପଦକୁ ସତର୍କ କରିବା, ଚିକିତ୍ସା ନିଷ୍ପତ୍ତିକୁ ମାର୍ଗଦର୍ଶନ କରିବା ଏବଂ ପୂର୍ବାନୁମାନ ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ କରିବା ପାଇଁ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରିବ, ଏବଂ ରୋଗୀ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ଫଳାଫଳକୁ ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ ଏହା ଏକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଉପକରଣ। ଏଠାରେ, ଆମେ CA କ୍ୟାନସର ଜେ କ୍ଲିନ, ଜେସିଓ, ଆନ୍ ଅନକୋଲ୍ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ପତ୍ରିକାରେ ପ୍ରକାଶିତ ସାମ୍ପ୍ରତିକ ଲେଖାଗୁଡ଼ିକୁ ସଂକ୍ଷେପ କରି କର୍କଟ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସାରେ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣର ପ୍ରୟୋଗ ସମୀକ୍ଷା କରୁଛୁ।

ସୋମାଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଏବଂ ଜର୍ମଲାଇନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍। ସାଧାରଣତଃ, କର୍କଟ ରୋଗ DNA ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଦ୍ୱାରା ହୁଏ ଯାହା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିପାରେ (ଜର୍ମଲାଇନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍) କିମ୍ବା ବୟସ ସହିତ ଅର୍ଜନ ହୋଇପାରେ (ଜର୍ମଲାଇନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍)। ଜୀବାଣୁ ରେଖା ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଜନ୍ମରୁ ଉପସ୍ଥିତ ଥାଏ, ଏବଂ ମ୍ୟୁଟେଟର୍ ସାଧାରଣତଃ ଶରୀରର ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷର DNA ରେ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ବହନ କରେ ଏବଂ ସନ୍ତାନସନ୍ତତିଙ୍କୁ ପ୍ରସାରିତ ହୋଇପାରେ। ଅଣ-ଗେମେଟିକ୍ କୋଷରେ ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷଙ୍କ ଦ୍ୱାରା ସୋମାଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅର୍ଜନ କରାଯାଏ ଏବଂ ସାଧାରଣତଃ ସନ୍ତାନସନ୍ତତିଙ୍କୁ ପ୍ରସାରିତ ହୁଏ ନାହିଁ। ଜର୍ମଲାଇନ୍ ଏବଂ ସୋମାଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଉଭୟ କୋଷଗୁଡ଼ିକର ସାଧାରଣ କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପକୁ ନଷ୍ଟ କରିପାରେ ଏବଂ କୋଷଗୁଡ଼ିକର ମାଲିଗ୍ନାଣ୍ଟ ରୂପାନ୍ତରକୁ ନେଇପାରେ। ସୋମାଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ହେଉଛି ମାଲିଗ୍ନାନ୍ସିର ଏକ ପ୍ରମୁଖ ବାହକ ଏବଂ ଅଙ୍କୋଲୋଜିରେ ସବୁଠାରୁ ପୂର୍ବାନୁମାନକାରୀ ବାୟୋମାର୍କର; ତଥାପି, ପ୍ରାୟ 10 ରୁ 20 ପ୍ରତିଶତ ଟ୍ୟୁମର ରୋଗୀ ଜର୍ମଲାଇନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ବହନ କରନ୍ତି ଯାହା ସେମାନଙ୍କର କର୍କଟ ବିପଦକୁ ଯଥେଷ୍ଟ ବୃଦ୍ଧି କରେ, ଏବଂ ଏହି ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ମଧ୍ୟରୁ କିଛି ଚିକିତ୍ସାମୂଳକ ମଧ୍ୟ।
ଡ୍ରାଇଭର ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଏବଂ ଯାତ୍ରୀ ପରିବର୍ତ୍ତନ। ସମସ୍ତ ଡିଏନଏ ପ୍ରକାର କୋଷ କାର୍ଯ୍ୟକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ନାହିଁ; ସାଧାରଣ କୋଷ ଅବନତିକୁ ଟ୍ରିଗର କରିବା ପାଇଁ ହାରାହାରି ପାଞ୍ଚରୁ ଦଶଟି ଜିନୋମିକ୍ ଘଟଣା ଲାଗେ, ଯାହାକୁ "ଡ୍ରାଇଭର ମ୍ୟୁଟେସନ୍" କୁହାଯାଏ। ଡ୍ରାଇଭର ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ପ୍ରାୟତଃ କୋଷ ଜୀବନ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ସହିତ ଘନିଷ୍ଠ ଭାବରେ ଜଡିତ ଜିନ୍‌ରେ ଘଟେ, ଯେପରିକି କୋଷ ବୃଦ୍ଧି ନିୟନ୍ତ୍ରଣ, ଡିଏନଏ ମରାମତି, କୋଷ ଚକ୍ର ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଜୀବନ ପ୍ରକ୍ରିୟାରେ ଜଡିତ ଜିନ୍, ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଲକ୍ଷ୍ୟ ଭାବରେ ବ୍ୟବହାର କରିବାର ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ। ତଥାପି, ଯେକୌଣସି କର୍କଟ ରୋଗରେ ମୋଟ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ସଂଖ୍ୟା ବହୁତ ବଡ଼, କିଛି ସ୍ତନ କର୍କଟ ରୋଗରେ କିଛି ହଜାରରୁ କିଛି ଅତ୍ୟନ୍ତ ପରିବର୍ତ୍ତନଶୀଳ କୋଲୋରେକ୍ଟଲ୍ ଏବଂ ଏଣ୍ଡୋମେଟ୍ରିଆଲ୍ କର୍କଟ ରୋଗରେ 100,000 ରୁ ଅଧିକ। ଅଧିକାଂଶ ମ୍ୟୁଟେସନ୍‌ର କୌଣସି କିମ୍ବା ସୀମିତ ଜୈବିକ ଗୁରୁତ୍ୱ ନାହିଁ, ଯଦିଓ କୋଡିଂ ଅଞ୍ଚଳରେ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଘଟେ, ଏପରି ନଗଣ୍ୟ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଘଟଣାଗୁଡ଼ିକୁ "ଯାତ୍ରୀ ମ୍ୟୁଟେସନ୍" କୁହାଯାଏ। ଯଦି ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଟ୍ୟୁମର ପ୍ରକାରର ଏକ ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଚିକିତ୍ସା ପ୍ରତି ଏହାର ପ୍ରତିକ୍ରିୟା କିମ୍ବା ପ୍ରତିରୋଧର ପୂର୍ବାନୁମାନ କରେ, ତେବେ ସେହି ପ୍ରକାରକୁ କ୍ଲିନିକାଲି କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମ ବୋଲି ବିବେଚନା କରାଯାଏ।
ଅଙ୍କୋଜିନ୍ ଏବଂ ଟ୍ୟୁମର ସପ୍ରେସର ଜିନ୍। କର୍କଟ ରୋଗରେ ବାରମ୍ବାର ପରିବର୍ତ୍ତିତ ହେଉଥିବା ଜିନ୍‌ଗୁଡ଼ିକୁ ପ୍ରାୟତଃ ଦୁଇଟି ବର୍ଗରେ ବିଭକ୍ତ କରାଯାଇପାରେ, ଅଙ୍କୋଜିନ୍ ଏବଂ ଟ୍ୟୁମର ସପ୍ରେସର ଜିନ୍। ସାଧାରଣ କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ, ଅଙ୍କୋଜିନ୍ ଦ୍ୱାରା ଏନକୋଡ୍ ହୋଇଥିବା ପ୍ରୋଟିନ୍ ମୁଖ୍ୟତଃ କୋଷ ପ୍ରସାରକୁ ପ୍ରୋତ୍ସାହିତ କରିବା ଏବଂ କୋଷ ଆପୋପ୍ଟୋସିସ୍ ବାଧା ଦେବାର ଭୂମିକା ଗ୍ରହଣ କରେ, ଯେତେବେଳେ ଅଙ୍କୋଜିନ୍ ଦ୍ୱାରା ଏନକୋଡ୍ ହୋଇଥିବା ପ୍ରୋଟିନ୍ ସାଧାରଣ କୋଷ କାର୍ଯ୍ୟ ବଜାୟ ରଖିବା ପାଇଁ କୋଷ ବିଭାଜନକୁ ନକାରାତ୍ମକ ଭାବରେ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ମୁଖ୍ୟତଃ ଦାୟୀ। ମାଲିଗ୍ନାଣ୍ଟ ରୂପାନ୍ତରଣ ପ୍ରକ୍ରିୟାରେ, ଜିନୋମିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଙ୍କୋଜିନ୍ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପକୁ ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ଅଙ୍କୋଜିନ୍ ଜିନ୍ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପକୁ ହ୍ରାସ କିମ୍ବା କ୍ଷତି କରିଥାଏ।
କ୍ଷୁଦ୍ର ପରିବର୍ତ୍ତନ ଏବଂ ସଂରଚନାତ୍ମକ ପରିବର୍ତ୍ତନ। ଜିନୋମରେ ଏଗୁଡ଼ିକ ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରର ପରିବର୍ତ୍ତନ। ଛୋଟ ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ଆଧାର ସଂଯୋଜନ, ବିଲୋପ, ଫ୍ରେମସିଫ୍ଟ, କୋଡନ୍ କ୍ଷତି ଆରମ୍ଭ କରିବା, କୋଡନ୍ କ୍ଷତି ପରିବର୍ତ୍ତନ ବନ୍ଦ କରିବା ଇତ୍ୟାଦି ସହିତ ଅଳ୍ପ ସଂଖ୍ୟକ ଆଧାରକୁ ପରିବର୍ତ୍ତନ, ବିଲୋପ କିମ୍ବା ଯୋଡି ଡିଏନଏକୁ ପରିବର୍ତ୍ତନ କରନ୍ତି। ସଂରଚନାତ୍ମକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେଉଛି ଏକ ବଡ଼ ଜିନୋମ୍ ପୁନଃସଂସ୍ଥାପନ, ​​ଯାହା କିଛି ହଜାର ଆଧାରରୁ କ୍ରୋମୋଜୋମର ଅଧିକାଂଶ ଆକାର ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଜିନ୍ ଖଣ୍ଡଗୁଡ଼ିକୁ ଜଡିତ କରିଥାଏ, ଯେଉଁଥିରେ ଜିନ୍ କପି ସଂଖ୍ୟା ପରିବର୍ତ୍ତନ, କ୍ରୋମୋଜୋମ ବିଲୋପ, ଡୁପ୍ଲିକେସନ୍, ଇନଭର୍ସନ କିମ୍ବା ଟ୍ରାନ୍ସଲୋକେସନ୍ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରୋଟିନ୍ କାର୍ଯ୍ୟକୁ ହ୍ରାସ କିମ୍ବା ବୃଦ୍ଧି କରିପାରେ। ବ୍ୟକ୍ତିଗତ ଜିନ୍ ସ୍ତରରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ସହିତ, ଜିନୋମିକ୍ ସ୍ୱାକ୍ଷର ମଧ୍ୟ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ସିକୋଇନ୍ସିଂ ରିପୋର୍ଟର ଅଂଶ। ଜିନୋମିକ୍ ସ୍ୱାକ୍ଷରକୁ ଛୋଟ ଏବଂ/କିମ୍ବା ଗଠନାତ୍ମକ ପରିବର୍ତ୍ତନର ଜଟିଳ ଢାଞ୍ଚା ଭାବରେ ଦେଖାଯାଇପାରେ, ଯେଉଁଥିରେ ଟ୍ୟୁମର ପରିବର୍ତ୍ତନ ଲୋଡ୍ (TMB), ମାଇକ୍ରୋସାଟେଲାଇଟ୍ ଅସ୍ଥିରତା (MSI), ଏବଂ ହୋମୋଲୋଗସ୍ ପୁନଃସଂଯୋଜନ ତ୍ରୁଟି ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।

କ୍ଲୋନାଲ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଏବଂ ସବକ୍ଲୋନାଲ ମ୍ୟୁଟେସନ୍। କ୍ଲୋନାଲ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ସମସ୍ତ ଟ୍ୟୁମର କୋଷରେ ଉପସ୍ଥିତ ଥାଏ, ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ସମୟରେ ଉପସ୍ଥିତ ଥାଏ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଅଗ୍ରଗତି ପରେ ମଧ୍ୟ ଉପସ୍ଥିତ ରହିଥାଏ। ତେଣୁ, କ୍ଲୋନାଲ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଟ୍ୟୁମର ଚିକିତ୍ସା ଲକ୍ଷ୍ୟ ଭାବରେ ବ୍ୟବହାର କରିବାର ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ। ସବକ୍ଲୋନାଲ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ କେବଳ କର୍କଟ କୋଷର ଏକ ଉପସେଟରେ ଉପସ୍ଥିତ ଥାଏ ଏବଂ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଆରମ୍ଭରେ ଚିହ୍ନଟ ହୋଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ପରବର୍ତ୍ତୀ ପୁନରାବୃତ୍ତି ସହିତ ଅଦୃଶ୍ୟ ହୋଇଯାଏ କିମ୍ବା ଚିକିତ୍ସା ପରେ ହିଁ ଦେଖାଯାଏ। କର୍କଟ ବିଷମତା ଏକ କର୍କଟ ରୋଗରେ ବହୁବିଧ ସବକ୍ଲୋନାଲ ମ୍ୟୁଟେସନ୍‌ର ଉପସ୍ଥିତିକୁ ବୁଝାଏ। ଉଲ୍ଲେଖନୀୟ ଯେ, ସମସ୍ତ ସାଧାରଣ କର୍କଟ ପ୍ରଜାତିରେ କ୍ଲୋନାଲିକ ଭାବରେ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଡ୍ରାଇଭର ମ୍ୟୁଟେସନ୍‌ର ଅଧିକାଂଶ କ୍ଲୋନାଲ ମ୍ୟୁଟେସନ୍‌ ଏବଂ କର୍କଟ ରୋଗର ଅଗ୍ରଗତି ସମୟରେ ସ୍ଥିର ରହିଥାଏ। ପ୍ରତିରୋଧ, ଯାହା ପ୍ରାୟତଃ ସବକ୍ଲୋନ୍‌ ଦ୍ୱାରା ମଧ୍ୟସ୍ଥତା କରାଯାଏ, ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ସମୟରେ ଚିହ୍ନଟ ହୋଇନପାରେ କିନ୍ତୁ ଚିକିତ୍ସା ପରେ ପୁନରାବୃତ୍ତି ହେଲେ ଦେଖାଯାଏ।

ପାରମ୍ପରିକ କୌଶଳ FISH କିମ୍ବା କୋଷ କାରିଓଟାଇପ୍ କ୍ରୋମୋସୋମାଲ ସ୍ତରରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ। FISH କୁ ଜିନ୍ ଫ୍ୟୁଜନ୍, ବିଲୋପ ଏବଂ ଆମ୍ପ୍ଲିଫିକେସନ୍ ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରିବ, ଏବଂ ଉଚ୍ଚ ସଠିକତା ଏବଂ ସମ୍ବେଦନଶୀଳତା ସହିତ କିନ୍ତୁ ସୀମିତ ଥ୍ରୁପୁଟ୍ ସହିତ ଏପରି ପ୍ରକାରଗୁଡ଼ିକୁ ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ "ସୁନା ମାନକ" ଭାବରେ ବିବେଚନା କରାଯାଏ। କିଛି ହେମାଟୋଲୋଜିକ୍ ମାଲିଗ୍ନାନ୍ସିରେ, ବିଶେଷକରି ତୀବ୍ର ଲ୍ୟୁକେମିଆରେ, ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ପୂର୍ବାନୁମାନକୁ ମାର୍ଗଦର୍ଶନ କରିବା ପାଇଁ କାରିଓଟାଇପିଂ ଏବେ ବି ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ, କିନ୍ତୁ ଏହି କୌଶଳ ଧୀରେ ଧୀରେ FISH, WGS ଏବଂ NGS ପରି ଲକ୍ଷ୍ୟଭେଦକ ଆସେ ଦ୍ୱାରା ବଦଳାଯାଉଛି।
ବ୍ୟକ୍ତିଗତ ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନକୁ PCR ଦ୍ୱାରା ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରିବ, ଉଭୟ ରିଅଲ୍-ଟାଇମ୍ PCR ଏବଂ ଡିଜିଟାଲ୍ ଡ୍ରପ୍ PCR। ଏହି କୌଶଳଗୁଡ଼ିକର ଉଚ୍ଚ ସମ୍ବେଦନଶୀଳତା ଅଛି, ଏହା କ୍ଷୁଦ୍ର ଅବଶିଷ୍ଟ କ୍ଷତ ଚିହ୍ନଟ ଏବଂ ନିରୀକ୍ଷଣ ପାଇଁ ବିଶେଷ ଭାବରେ ଉପଯୁକ୍ତ, ଏବଂ ଅପେକ୍ଷାକୃତ କମ୍ ସମୟ ମଧ୍ୟରେ ଫଳାଫଳ ପାଇପାରିବ, ଅସୁବିଧା ହେଉଛି ଚିହ୍ନଟ ପରିସର ସୀମିତ (ସାଧାରଣତଃ କେବଳ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା କିଛି ଜିନ୍‌ରେ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଚିହ୍ନଟ କରେ), ଏବଂ ଏକାଧିକ ପରୀକ୍ଷା କରିବାର କ୍ଷମତା ସୀମିତ।
ଇମ୍ୟୁନୋହିଷ୍ଟୋକେମିଷ୍ଟ୍ରି (IHC) ହେଉଛି ଏକ ପ୍ରୋଟିନ-ଆଧାରିତ ପର୍ଯ୍ୟବେକ୍ଷଣ ଉପକରଣ ଯାହା ସାଧାରଣତଃ ERBB2 (HER2) ଏବଂ ଇଷ୍ଟ୍ରୋଜେନ ରିସେପ୍ଟର ପରି ବାୟୋମାର୍କରର ପ୍ରକାଶନ ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ। IHC କୁ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ପ୍ରୋଟିନ (ଯେପରିକି BRAF V600E) ଏବଂ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜିନ୍ ଫ୍ୟୁଜନ୍ (ଯେପରିକି ALK ଫ୍ୟୁଜନ୍) ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରିବ। IHC ର ସୁବିଧା ହେଉଛି ଏହାକୁ ସହଜରେ ନିୟମିତ ଟିସୁ ବିଶ୍ଳେଷଣ ପ୍ରକ୍ରିୟାରେ ସଂଯୁକ୍ତ କରାଯାଇପାରିବ, ତେଣୁ ଏହାକୁ ଅନ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା ସହିତ ମିଶ୍ରଣ କରାଯାଇପାରିବ। ଏହା ସହିତ, IHC ସବସେଲ୍ୟୁଲାରି ପ୍ରୋଟିନ୍ ସ୍ଥାନୀୟକରଣ ବିଷୟରେ ସୂଚନା ପ୍ରଦାନ କରିପାରିବ। ଅସୁବିଧାଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ସୀମିତ ମାପନୀୟତା ଏବଂ ଉଚ୍ଚ ସଂଗଠନାତ୍ମକ ଚାହିଦା।
ଦ୍ୱିତୀୟ-ପିଢ଼ିର ସିକୋଇନ୍ସିଂ (NGS) NGS DNA ଏବଂ/କିମ୍ବା RNA ସ୍ତରରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ ଉଚ୍ଚ-ଥ୍ରୁପୁଟ୍ ସମାନ୍ତରାଳ ସିକୋଇନ୍ସିଂ କୌଶଳ ବ୍ୟବହାର କରେ। ଏହି କୌଶଳକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନୋମ୍ (WGS) ଏବଂ ଆଗ୍ରହର ଜିନ୍ ଅଞ୍ଚଳ ଉଭୟକୁ ସିକୋଇନ୍ସ କରିବା ପାଇଁ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରିବ। WGS ସବୁଠାରୁ ବ୍ୟାପକ ଜିନୋମିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ସୂଚନା ପ୍ରଦାନ କରେ, କିନ୍ତୁ ଏହାର କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପ୍ରୟୋଗରେ ଅନେକ ପ୍ରତିବନ୍ଧକ ଅଛି, ଯେଉଁଥିରେ ନୂତନ ଟ୍ୟୁମର ଟିସୁ ନମୁନାର ଆବଶ୍ୟକତା (WGS ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଫର୍ମାଲିନ୍-ସ୍ଥାବର ନମୁନା ବିଶ୍ଳେଷଣ ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ ନୁହେଁ) ଏବଂ ଉଚ୍ଚ ମୂଲ୍ୟ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।
ଟାର୍ଗେଟେଡ୍ NGS ସିକୋଇନ୍ସିଂରେ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଏକ୍ସନ୍ ସିକୋଇନ୍ସିଂ ଏବଂ ଟାର୍ଗେଟ୍ ଜିନ୍ ପ୍ୟାନେଲ୍ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ DNA ପ୍ରୋବ୍ କିମ୍ବା PCR ଆମ୍ପ୍ଲିଫିକେସନ୍ ଦ୍ୱାରା ଆଗ୍ରହର ଅଞ୍ଚଳଗୁଡ଼ିକୁ ସମୃଦ୍ଧ କରିଥାଏ, ଯାହା ଫଳରେ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ସିକୋଇନ୍ସିଂର ପରିମାଣ ସୀମିତ ହୋଇଥାଏ (ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଏକ୍ସୋମ୍ ଜିନୋମର 1 ରୁ 2 ପ୍ରତିଶତ ହୋଇଥାଏ, ଏବଂ 500 ଜିନ୍ ଧାରଣ କରିଥିବା ବଡ଼ ପ୍ୟାନେଲ୍ ମଧ୍ୟ ଜିନୋମର କେବଳ 0.1 ପ୍ରତିଶତ ହୋଇଥାଏ)। ଯଦିଓ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଏକ୍ସନ୍ ସିକୋଇନ୍ସିଂ ଫର୍ମାଲିନ୍-ସ୍ଥାପିତ ଟିସୁରେ ଭଲ କାର୍ଯ୍ୟ କରେ, ଏହାର ମୂଲ୍ୟ ଅଧିକ ରହିଥାଏ। ଟାର୍ଗେଟ୍ ଜିନ୍ ମିଶ୍ରଣ ଅପେକ୍ଷାକୃତ ଭାବରେ ମିତବ୍ୟୟୀ ଏବଂ ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ଜିନ୍ ଚୟନ କରିବାରେ ନମନୀୟତା ପ୍ରଦାନ କରେ। ଏହା ସହିତ, ସର୍କୁଲେଟିଂ ଫ୍ରି DNA (cfDNA) କର୍କଟ ରୋଗୀଙ୍କ ଜିନୋମିକ୍ ବିଶ୍ଳେଷଣ ପାଇଁ ଏକ ନୂତନ ବିକଳ୍ପ ଭାବରେ ଉଭା ହେଉଛି, ଯାହାକୁ ତରଳ ବାୟୋପ୍ସି କୁହାଯାଏ। କର୍କଟ କୋଷ ଏବଂ ସାଧାରଣ କୋଷ ଉଭୟ ରକ୍ତପ୍ରବାହରେ DNA ମୁକ୍ତ କରିପାରିବେ, ଏବଂ କର୍କଟ କୋଷରୁ ନିର୍ଗତ DNA କୁ ସର୍କୁଲେଟିଂ ଟ୍ୟୁମର DNA (ctDNA) କୁହାଯାଏ, ଯାହାକୁ ଟ୍ୟୁମର କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ ବିଶ୍ଳେଷଣ କରାଯାଇପାରିବ।
ପରୀକ୍ଷାର ପସନ୍ଦ ସମାଧାନ କରିବାକୁ ଥିବା ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ସମସ୍ୟା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ଅନୁମୋଦିତ ଚିକିତ୍ସା ସହିତ ଜଡିତ ଅଧିକାଂଶ ବାୟୋମାର୍କରଗୁଡ଼ିକୁ FISH, IHC, ଏବଂ PCR କୌଶଳ ଦ୍ୱାରା ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରିବ। ଏହି ପଦ୍ଧତିଗୁଡ଼ିକ ଅଳ୍ପ ପରିମାଣର ବାୟୋମାର୍କର ଚିହ୍ନଟ ପାଇଁ ଯୁକ୍ତିଯୁକ୍ତ, କିନ୍ତୁ ସେମାନେ ବୃଦ୍ଧି ପାଉଥିବା ଥ୍ରୁପୁଟ୍ ସହିତ ଚିହ୍ନଟର ଦକ୍ଷତାକୁ ଉନ୍ନତ କରନ୍ତି ନାହିଁ, ଏବଂ ଯଦି ଅତ୍ୟଧିକ ବାୟୋମାର୍କର ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଏ, ତେବେ ଚିହ୍ନଟ ପାଇଁ ଯଥେଷ୍ଟ ଟିସୁ ନ ଥାଇପାରେ। କିଛି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ କର୍କଟ ରୋଗରେ, ଯେପରିକି ଫୁସଫୁସ କର୍କଟ ରୋଗରେ, ଯେଉଁଠାରେ ଟିସୁ ନମୁନା ପାଇବା କଷ୍ଟକର ଏବଂ ପରୀକ୍ଷା କରିବା ପାଇଁ ଏକାଧିକ ବାୟୋମାର୍କର ଅଛି, NGS ବ୍ୟବହାର କରିବା ଏକ ଉତ୍ତମ ପସନ୍ଦ। ଶେଷରେ, ପରୀକ୍ଷାର ପସନ୍ଦ ପ୍ରତ୍ୟେକ ରୋଗୀ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ଥିବା ବାୟୋମାର୍କର ସଂଖ୍ୟା ଏବଂ ବାୟୋମାର୍କର ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ଥିବା ରୋଗୀଙ୍କ ସଂଖ୍ୟା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। କିଛି କ୍ଷେତ୍ରରେ, IHC/FISH ବ୍ୟବହାର ଯଥେଷ୍ଟ, ବିଶେଷକରି ଯେତେବେଳେ ଲକ୍ଷ୍ୟ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇଛି, ଯେପରିକି ସ୍ତନ କର୍କଟ ରୋଗୀଙ୍କ କ୍ଷେତ୍ରରେ ଏଷ୍ଟ୍ରୋଜେନ୍ ରିସେପ୍ଟର, ପ୍ରୋଜେଷ୍ଟେରନ୍ ରିସେପ୍ଟର ଏବଂ ERBB2 ଚିହ୍ନଟ। ଯଦି ଜିନୋମିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନର ଅଧିକ ବ୍ୟାପକ ଅନୁସନ୍ଧାନ ଏବଂ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ଲକ୍ଷ୍ୟ ଖୋଜିବା ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ, NGS ଅଧିକ ସଂଗଠିତ ଏବଂ ମୂଲ୍ୟ-ପ୍ରଭାବଶାଳୀ। ଏହା ସହିତ, ଯେଉଁ କ୍ଷେତ୍ରରେ IHC/FISH ଫଳାଫଳ ଅସ୍ପଷ୍ଟ କିମ୍ବା ଅନିର୍ଣ୍ଣାୟକ ଥାଏ, ସେଠାରେ NGS ବିଚାର କରାଯାଇପାରେ।

କେଉଁ ରୋଗୀମାନେ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ଯୋଗ୍ୟ ହେବା ଉଚିତ ସେ ବିଷୟରେ ବିଭିନ୍ନ ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀ ମାର୍ଗଦର୍ଶନ ପ୍ରଦାନ କରେ। 2020 ମସିହାରେ, ESMO ପ୍ରିସିସନ୍ ମେଡିସିନ୍ ୱାର୍କିଂ ଗ୍ରୁପ୍ ଉନ୍ନତ କର୍କଟ ରୋଗୀଙ୍କ ପାଇଁ ପ୍ରଥମ NGS ପରୀକ୍ଷା ସୁପାରିଶ ଜାରି କରିଥିଲା, ଉନ୍ନତ ନନ୍-ସ୍କ୍ୱାମସ୍ ନନ୍-ସ୍ମଲ୍ କୋଷ ଫୁସଫୁସ କର୍କଟ, ପ୍ରୋଷ୍ଟେଟ୍ କର୍କଟ, କୋଲୋରେକ୍ଟାଲ୍ କର୍କଟ, ପିତ୍ତ ନଳୀ କର୍କଟ ଏବଂ ଓଭାରିଆନ୍ କର୍କଟ ଟ୍ୟୁମର ନମୁନା ପାଇଁ ନିୟମିତ NGS ପରୀକ୍ଷା ସୁପାରିଶ କରିଥିଲା, ଏବଂ 2024 ମସିହାରେ, ESMO ଏହି ଆଧାରରେ ଅଦ୍ୟତନ କରିଥିଲା, ସ୍ତନ କର୍କଟ ଏବଂ ବିରଳ ଟ୍ୟୁମର ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ କରିବାକୁ ସୁପାରିଶ କରିଥିଲା। ଯେପରିକି ପାକସ୍ଥଳୀ ଷ୍ଟ୍ରୋମାଲ ଟ୍ୟୁମର, ସାର୍କୋମା, ଥାଇରଏଡ୍ କର୍କଟ ଏବଂ ଅଜଣା ଉତ୍ପତ୍ତିର କର୍କଟ।
2022 ମସିହାରେ, ମେଟାଷ୍ଟାଟିକ୍ କିମ୍ବା ଉନ୍ନତ କର୍କଟ ରୋଗୀଙ୍କ ସୋମାଟିକ୍ ଜିନୋମ୍ ପରୀକ୍ଷା ଉପରେ ASCOର କ୍ଲିନିକାଲ୍ ମତାମତରେ କୁହାଯାଇଛି ଯେ ଯଦି ମେଟାଷ୍ଟାଟିକ୍ କିମ୍ବା ଉନ୍ନତ ସଲିଡ୍ ଟ୍ୟୁମର ରୋଗୀଙ୍କ ପାଇଁ ଏକ ବାୟୋମାର୍କର୍ ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ଚିକିତ୍ସା ଅନୁମୋଦିତ ହୁଏ, ତେବେ ଏହି ରୋଗୀମାନଙ୍କ ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ସୁପାରିଶ କରାଯାଏ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, BRAF V600E ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ପାଇଁ ସ୍କ୍ରିନ୍ କରିବା ପାଇଁ ମେଟାଷ୍ଟାଟିକ୍ ମେଲାନୋମା ଥିବା ରୋଗୀଙ୍କଠାରେ ଜିନୋମିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଯିବା ଉଚିତ, କାରଣ ଏହି ସୂଚକ ପାଇଁ RAF ଏବଂ MEK ଇନହିବିଟରଗୁଡ଼ିକୁ ଅନୁମୋଦିତ କରାଯାଇଛି। ଏହା ବ୍ୟତୀତ, ଯଦି ରୋଗୀଙ୍କୁ ଔଷଧ ପ୍ରଦାନ କରାଯିବା ପାଇଁ ପ୍ରତିରୋଧର ଏକ ସ୍ପଷ୍ଟ ମାର୍କର ଥାଏ ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ମଧ୍ୟ କରାଯିବା ଉଚିତ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, Egfrmab, KRAS ମ୍ୟୁଟାଣ୍ଟ କୋଲୋରେକ୍ଟଲ୍ କର୍କଟ ରୋଗରେ ଅକାମୀ। ଜିନ୍ ସିକୋଇନ୍ସିଂ ପାଇଁ ରୋଗୀଙ୍କ ଉପଯୁକ୍ତତା ବିଚାର କରିବା ସମୟରେ, ରୋଗୀଙ୍କ ଶାରୀରିକ ସ୍ଥିତି, ସହ-ରୋଗ ଏବଂ ଟ୍ୟୁମର ପର୍ଯ୍ୟାୟକୁ ସମନ୍ୱିତ କରାଯିବା ଉଚିତ, କାରଣ ଜିନୋମ୍ ସିକୋଇନ୍ସିଂ ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ପଦକ୍ଷେପଗୁଡ଼ିକର ଶୃଙ୍ଖଳା, ଯେଉଁଥିରେ ରୋଗୀଙ୍କ ସମ୍ମତି, ପରୀକ୍ଷାଗାର ପ୍ରକ୍ରିୟାକରଣ ଏବଂ ସିକୋଇନ୍ସିଂ ଫଳାଫଳର ବିଶ୍ଳେଷଣ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ, ରୋଗୀଙ୍କ ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ ଶାରୀରିକ କ୍ଷମତା ଏବଂ ଜୀବନ ଆଶା ରହିବା ଆବଶ୍ୟକ।
ସୋମାଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ବ୍ୟତୀତ, କିଛି କର୍କଟ ରୋଗର ଜର୍ମଲାଇନ୍ ଜିନ୍ ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା କରାଯିବା ଉଚିତ। ଜର୍ମଲାଇନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା ସ୍ତନ, ଡିମ୍ବାଶୟ, ପ୍ରୋଷ୍ଟେଟ୍ ଏବଂ ପାନକ୍ରିଆଟିକ୍ କର୍କଟ ରୋଗରେ BRCA1 ଏବଂ BRCA2 ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଭଳି କର୍କଟ ରୋଗର ଚିକିତ୍ସା ନିଷ୍ପତ୍ତିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଜର୍ମଲାଇନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ରୋଗୀଙ୍କ ଭବିଷ୍ୟତ କର୍କଟ ରୋଗ ସ୍କ୍ରିନିଂ ଏବଂ ପ୍ରତିରୋଧ ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବ ପକାଇପାରେ। ଜର୍ମଲାଇନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଉପଯୁକ୍ତ ରୋଗୀମାନଙ୍କୁ କିଛି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ପରିସ୍ଥିତି ପୂରଣ କରିବାକୁ ପଡିବ, ଯେଉଁଥିରେ କର୍କଟ ରୋଗର ପରିବାର ଇତିହାସ, ନିର୍ଣ୍ଣୟ ସମୟରେ ବୟସ ଏବଂ କର୍କଟ ରୋଗର ପ୍ରକାର ଭଳି କାରଣ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ତଥାପି, ଜର୍ମଲାଇନ୍ ରେ ରୋଗଜନକ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ବହନ କରୁଥିବା ଅନେକ ରୋଗୀ (50% ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ) ପରିବାର ଇତିହାସ ଉପରେ ଆଧାରିତ ଜର୍ମଲାଇନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ପାରମ୍ପରିକ ମାନଦଣ୍ଡ ପୂରଣ କରନ୍ତି ନାହିଁ। ତେଣୁ, ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ବାହକଙ୍କ ଚିହ୍ନଟକୁ ସର୍ବାଧିକ କରିବା ପାଇଁ, ନ୍ୟାସନାଲ୍ କମ୍ପ୍ରେହେନ୍ସଭ୍ କ୍ୟାନସର ନେଟୱାର୍କ (NCCN) ସୁପାରିଶ କରେ ଯେ ସ୍ତନ, ଡିମ୍ବାଶୟ, ଏଣ୍ଡୋମେଟ୍ରିଆଲ୍, ପାନକ୍ରିଆଟିକ୍, କୋଲୋରେକ୍ଟାଲ୍, କିମ୍ବା ପ୍ରୋଷ୍ଟେଟ୍ କର୍କଟ ରୋଗ ସହିତ ସମସ୍ତ କିମ୍ବା ଅଧିକାଂଶ ରୋଗୀଙ୍କୁ ଜର୍ମଲାଇନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯିବା ଉଚିତ।
ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣର ସମୟ ବିଷୟରେ, କାରଣ ଅଧିକାଂଶ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଡ୍ରାଇଭର ମ୍ୟୁଟେସନ୍ କ୍ଲୋନାଲ ଏବଂ କର୍କଟ ରୋଗର ପ୍ରଗତି ସମୟରେ ଅପେକ୍ଷାକୃତ ସ୍ଥିର, ଉନ୍ନତ କର୍କଟ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ସମୟରେ ରୋଗୀଙ୍କ ଉପରେ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ କରିବା ଯୁକ୍ତିଯୁକ୍ତ। ପରବର୍ତ୍ତୀ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ପାଇଁ, ବିଶେଷକରି ଆଣବିକ ଲକ୍ଷ୍ୟଭେଦ ଚିକିତ୍ସା ପରେ, ctDNA ପରୀକ୍ଷଣ ଟ୍ୟୁମର ଟିସୁ DNA ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ ଲାଭଦାୟକ, କାରଣ ରକ୍ତ DNA ସମସ୍ତ ଟ୍ୟୁମର କ୍ଷତରୁ DNA ଧାରଣ କରିପାରିବ, ଯାହା ଟ୍ୟୁମର ବିଷମତା ବିଷୟରେ ସୂଚନା ପାଇବା ପାଇଁ ଅଧିକ ସହାୟକ।
ଚିକିତ୍ସା ପରେ ctDNA ର ବିଶ୍ଳେଷଣ ଚିକିତ୍ସା ପ୍ରତି ଟ୍ୟୁମର ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ପୂର୍ବାନୁମାନ କରିପାରିବ ଏବଂ ମାନକ ଇମେଜିଂ ପଦ୍ଧତି ଅପେକ୍ଷା ରୋଗର ଅଗ୍ରଗତି ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ। ତଥାପି, ଚିକିତ୍ସା ନିଷ୍ପତ୍ତିକୁ ମାର୍ଗଦର୍ଶନ କରିବା ପାଇଁ ଏହି ତଥ୍ୟ ବ୍ୟବହାର କରିବା ପାଇଁ ପ୍ରୋଟୋକଲ ସ୍ଥାପନ କରାଯାଇନାହିଁ, ଏବଂ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ବ୍ୟତୀତ ctDNA ବିଶ୍ଳେଷଣ ସୁପାରିଶ କରାଯାଏ ନାହିଁ। ରାଡିକାଲ୍ ଟ୍ୟୁମର ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ପରେ ଛୋଟ ଅବଶିଷ୍ଟ କ୍ଷତ ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ କରିବା ପାଇଁ ctDNA ମଧ୍ୟ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରିବ। ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ପରେ ctDNA ପରୀକ୍ଷଣ ପରବର୍ତ୍ତୀ ରୋଗ ପ୍ରଗତି ପାଇଁ ଏକ ଦୃଢ଼ ପୂର୍ବାନୁମାନକାରୀ ଏବଂ ରୋଗୀ ସହାୟକ କେମୋଥେରାପିରୁ ଉପକୃତ ହେବେ କି ନାହିଁ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ, କିନ୍ତୁ ସହାୟକ କେମୋଥେରାପି ନିଷ୍ପତ୍ତିକୁ ମାର୍ଗଦର୍ଶନ କରିବା ପାଇଁ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ବାହାରେ ctDNA ବ୍ୟବହାର କରିବାକୁ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ସୁପାରିଶ କରାଯାଇ ନାହିଁ।

ତଥ୍ୟ ପ୍ରକ୍ରିୟାକରଣ ଜିନୋମ୍ ସିକୋଏନ୍ସିଙ୍ଗର ପ୍ରଥମ ପଦକ୍ଷେପ ହେଉଛି ରୋଗୀ ନମୁନାରୁ ଡିଏନଏ ବାହାର କରିବା, ଲାଇବ୍ରେରୀ ପ୍ରସ୍ତୁତ କରିବା ଏବଂ କଞ୍ଚା ସିକୋଏନ୍ସିଙ୍ଗ ତଥ୍ୟ ସୃଷ୍ଟି କରିବା। କଞ୍ଚା ତଥ୍ୟ ପାଇଁ ଆହୁରି ପ୍ରକ୍ରିୟାକରଣ ଆବଶ୍ୟକ, ଯେଉଁଥିରେ ନିମ୍ନ-ଗୁଣବତ୍ତା ତଥ୍ୟ ଫିଲ୍ଟର କରିବା, ସନ୍ଦର୍ଭ ଜିନୋମ୍ ସହିତ ତୁଳନା କରିବା, ବିଭିନ୍ନ ବିଶ୍ଳେଷଣାତ୍ମକ ଆଲଗୋରିଦମ ମାଧ୍ୟମରେ ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଚିହ୍ନଟ କରିବା, ପ୍ରୋଟିନ୍ ଅନୁବାଦ ଉପରେ ଏହି ମ୍ୟୁଟେସନ୍‌ର ପ୍ରଭାବ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ଏବଂ ଜୀବାଣୁ ରେଖା ମ୍ୟୁଟେସନ୍‌କୁ ଫିଲ୍ଟର କରିବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।
ଡ୍ରାଇଭର ଜିନ୍ ଆନୋଟେସନ୍ ଡ୍ରାଇଭର ଏବଂ ଯାତ୍ରୀ ପରିବର୍ତ୍ତନକୁ ପୃଥକ କରିବା ପାଇଁ ଡିଜାଇନ୍ କରାଯାଇଛି। ଡ୍ରାଇଭର ପରିବର୍ତ୍ତନ ଟ୍ୟୁମର ସପ୍ରେସର ଜିନ୍ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପକୁ କ୍ଷତି କିମ୍ବା ବୃଦ୍ଧି କରିଥାଏ। ଟ୍ୟୁମର ସପ୍ରେସର ଜିନ୍ ନିଷ୍କ୍ରିୟତାକୁ ନେଇ ଯାଉଥିବା ଛୋଟ ପ୍ରକାରଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ନନ୍ସେନ୍ସ ମ୍ୟୁଟେସନ୍, ଫ୍ରେମସିଫ୍ଟ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଏବଂ କୀ ସ୍ପ୍ଲିସିଂ ସାଇଟ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍, ଏବଂ କମ୍ ଥର ଆରମ୍ଭ କୋଡନ୍ ବିଲୋପ, କୋଡନ୍ ବିଲୋପ ବନ୍ଦ କରିବା ଏବଂ ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର ଇଣ୍ଟ୍ରନ୍ ଇନସର୍ସନ୍/ଡିଲିସନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଏହା ବ୍ୟତୀତ, ଭୁଲ୍ ସେନ୍ସ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଏବଂ ଛୋଟ ଇଣ୍ଟ୍ରନ୍ ଇନସର୍ସନ୍/ଡିଲିସନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ମଧ୍ୟ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମ ଡୋମେନ୍ ପ୍ରଭାବିତ କରିବା ସମୟରେ ଟ୍ୟୁମର ସପ୍ରେସର ଜିନ୍ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇପାରେ। ଟ୍ୟୁମର ସପ୍ରେସର ଜିନ୍ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପକୁ ହରାଇବା ପାଇଁ ଗଠନାତ୍ମକ ପ୍ରକାରଗୁଡ଼ିକ ଆଂଶିକ କିମ୍ବା ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ବିଲୋପ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଜିନୋମିକ୍ ପ୍ରକାରଗୁଡ଼ିକ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ଯାହା ଜିନ୍ ପଠନ ଫ୍ରେମ୍ ନଷ୍ଟ କରିଥାଏ। ଅନ୍କୋଜିନ୍‌ର ବର୍ଦ୍ଧିତ କାର୍ଯ୍ୟକୁ ନେଇ ଯାଉଥିବା ଛୋଟ ପ୍ରକାରଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଭୁଲ୍ ସେନ୍ସ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଏବଂ ବେଳେବେଳେ ଇଣ୍ଟ୍ରନ୍ ଇନସର୍ସନ୍/ଡିଲିସନ୍ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ଯାହା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରୋଟିନ୍ କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମ ଡୋମେନ୍‌କୁ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିଥାଏ। ବିରଳ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ପ୍ରୋଟିନ୍ ଟ୍ରଙ୍କେସନ୍ କିମ୍ବା ସ୍ପ୍ଲିସିଂ ସାଇଟ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅନ୍କୋଜିନ୍ ସକ୍ରିୟକରଣକୁ ନେଇ ଯାଉଥିବା ଗଠନମୂଳକ ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଜିନ୍ ଫ୍ୟୁଜନ୍, ଜିନ୍ ବିଲୋପ ଏବଂ ଜିନ୍ ଡୁପ୍ଲିକେସନ୍ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।
ଜିନୋମିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନର କ୍ଲିନିକାଲ୍ ବ୍ୟାଖ୍ୟା ଚିହ୍ନିତ ମ୍ୟୁଟେସନ୍‌ର କ୍ଲିନିକାଲ୍ ଗୁରୁତ୍ୱ ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ କରେ, ଅର୍ଥାତ୍ ସେମାନଙ୍କର ସମ୍ଭାବ୍ୟ ନିଦାନାତ୍ମକ, ପୂର୍ବାନୁମାନିକ, କିମ୍ବା ଚିକିତ୍ସାମୂଳକ ମୂଲ୍ୟ। ଜିନୋମିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନର କ୍ଲିନିକାଲ୍ ବ୍ୟାଖ୍ୟାକୁ ମାର୍ଗଦର୍ଶନ କରିବା ପାଇଁ ଅନେକ ପ୍ରମାଣ-ଆଧାରିତ ଗ୍ରେଡିଂ ସିଷ୍ଟମ୍ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରିବ।
ମେମୋରିଆଲ୍ ସ୍ଲୋନ୍-କେଟରିଂ କର୍କଟ କେନ୍ଦ୍ରର ପ୍ରିସିସନ୍ ମେଡିସିନ୍ ଅଙ୍କୋଲୋଜି ଡାଟାବେସ୍ (OncoKB) ଔଷଧ ବ୍ୟବହାର ପାଇଁ ସେମାନଙ୍କର ପୂର୍ବାନୁମାନିକ ମୂଲ୍ୟ ଉପରେ ଆଧାର କରି ଜିନ୍ ପ୍ରକାରଗୁଡ଼ିକୁ ଚାରୋଟି ସ୍ତରରେ ବର୍ଗୀକୃତ କରିଥାଏ: ସ୍ତର 1/2, FDA-ଅନୁମୋଦିତ, କିମ୍ବା କ୍ଲିନିକାଲ୍-ମାନକ ବାୟୋମାର୍କର ଯାହା ଏକ ଅନୁମୋଦିତ ଔଷଧ ପ୍ରତି ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ସୂଚକର ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ପୂର୍ବାନୁମାନ କରେ; ସ୍ତର 3, FDA-ଅନୁମୋଦିତ କିମ୍ବା ଅଣ-ଅନୁମୋଦିତ ବାୟୋମାର୍କର ଯାହା କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣରେ ପ୍ରତିଶ୍ରୁତି ଦେଖାଇଥିବା ନୂତନ ଲକ୍ଷ୍ୟଯୁକ୍ତ ଔଷଧ ପ୍ରତି ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ପୂର୍ବାନୁମାନ କରେ, ଏବଂ ସ୍ତର 4, ଅଣ-FDA-ଅନୁମୋଦିତ ବାୟୋମାର୍କର ଯାହା କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣରେ ନିଶ୍ଚିତ ଜୈବିକ ପ୍ରମାଣ ଦେଖାଇଥିବା ନୂତନ ଲକ୍ଷ୍ୟଯୁକ୍ତ ଔଷଧ ପ୍ରତି ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ପୂର୍ବାନୁମାନ କରେ। ଚିକିତ୍ସା ପ୍ରତିରୋଧ ସହିତ ଜଡିତ ଏକ ପଞ୍ଚମ ଉପଗୋଷ୍ଠୀ ଯୋଡା ଯାଇଥିଲା।
ସୋମାଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନର ବ୍ୟାଖ୍ୟା ପାଇଁ ଆମେରିକୀୟ ସୋସାଇଟି ଫର୍ ମଲିକୁଲାର୍ ପାଥୋଲୋଜି (AMP)/ଆମେରିକୀୟ ସୋସାଇଟି ଅଫ୍ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ଅଙ୍କୋଲୋଜି (ASCO)/କଲେଜ୍ ଅଫ୍ ଆମେରିକୀୟ ପାଥୋଲୋଜିଷ୍ଟସ୍ (CAP) ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀ ସୋମାଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନକୁ ଚାରୋଟି ବର୍ଗରେ ବିଭକ୍ତ କରେ: ଦୃଢ଼ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ଗୁରୁତ୍ୱ ସହିତ ଗ୍ରେଡ୍ I; ସମ୍ଭାବ୍ୟ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ଗୁରୁତ୍ୱ ସହିତ ଗ୍ରେଡ୍ II; ଗ୍ରେଡ୍ III, କ୍ଲିନିକାଲ୍ ଗୁରୁତ୍ୱ ଅଜଣା; ଗ୍ରେଡ୍ IV, କ୍ଲିନିକାଲ୍ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଜଣା ନାହିଁ। ଚିକିତ୍ସା ନିଷ୍ପତ୍ତି ପାଇଁ କେବଳ ଗ୍ରେଡ୍ I ଏବଂ II ପ୍ରକାର ମୂଲ୍ୟବାନ।
ESMO ର ମଲିକୁଲାର ଟାର୍ଗେଟ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ଅପରେବିଲିଟି ସ୍କେଲ୍ (ESCAT) ଜିନ୍ ପ୍ରକାରଗୁଡ଼ିକୁ ଛଅଟି ସ୍ତରରେ ବର୍ଗୀକୃତ କରେ: ସ୍ତର I, ନିୟମିତ ବ୍ୟବହାର ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ ଲକ୍ଷ୍ୟ; ପର୍ଯ୍ୟାୟ II, ଏକ ଲକ୍ଷ୍ୟ ଯାହା ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଅଧ୍ୟୟନ କରାଯାଉଛି, ଲକ୍ଷିତ ଔଷଧରୁ ଉପକୃତ ହୋଇପାରୁଥିବା ରୋଗୀ ଜନସଂଖ୍ୟାକୁ ସ୍କ୍ରିନିଂ କରିବା ପାଇଁ ବ୍ୟବହାର କରାଯିବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଛି, କିନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସମର୍ଥନ କରିବା ପାଇଁ ଅଧିକ ତଥ୍ୟ ଆବଶ୍ୟକ। ଗ୍ରେଡ୍ III, ଲକ୍ଷ୍ୟିତ ଜିନ୍ ପ୍ରକାର ଯାହା ଅନ୍ୟ କର୍କଟ ପ୍ରଜାତିରେ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ଲାଭ ପ୍ରଦର୍ଶନ କରିଛି; ଗ୍ରେଡ୍ IV, କେବଳ ପ୍ରିକ୍ଲିନିକାଲ୍ ପ୍ରମାଣ ଦ୍ୱାରା ସମର୍ଥିତ ଲକ୍ଷ୍ୟିତ ଜିନ୍ ପ୍ରକାର; ଗ୍ରେଡ୍ V ରେ, ପରିବର୍ତ୍ତନକୁ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିବାର କ୍ଲିନିକାଲ୍ ଗୁରୁତ୍ୱକୁ ସମର୍ଥନ କରିବା ପାଇଁ ପ୍ରମାଣ ଅଛି, କିନ୍ତୁ ଲକ୍ଷ୍ୟ ବିରୁଦ୍ଧରେ ଏକକ-ଔଷଧ ଚିକିତ୍ସା ବଞ୍ଚିବା ବୃଦ୍ଧି କରେ ନାହିଁ, କିମ୍ବା ଏକ ମିଶ୍ରିତ ଚିକିତ୍ସା ରଣନୀତି ଗ୍ରହଣ କରାଯାଇପାରିବ; ଗ୍ରେଡ୍ X, କ୍ଲିନିକାଲ୍ ମୂଲ୍ୟର ଅଭାବ।